De Coloboma até Doença de Stargardt: conheça 10 doenças oculares hiper-raras

 

 

Atingindo órgãos vitais do corpo, as doenças oculares podem ser extremamente incapacitantes. O problema, entretanto, pode se agravar ainda mais quando se tratam de doenças raras. Com efeitos incomuns, algumas delas são causadas por comorbidades alheias aos olhos, mas também afetam o órgão da visão. A seguir, saiba mais sobre essas condições raras e sobre sua saúde ocular.

Tipos de doenças oculares 

Você provavelmente já sofreu — ou conhece alguém que já sofreu — com alguma das doenças oculares mais comuns, como a conjuntivite, por exemplo.

Trata-se de uma condição que pode se manifestar na forma alérgica (não-contagiosa), viral ou bacteriana (contagiosas), tendo como principais sintomas a produção excessiva de secreções e ardência nos olhos. No estado de São Paulo, por exemplo, foram registrados mais de 70 mil casos da doença no ano de 2019, segundo a Folha de S. Paulo.

Além dela, também são muito comuns as doenças refrativas, como miopia, astigmatismo e hipermetropia. Elas são as razões pelas quais usamos óculos e, muitas vezes, podem ser corrigidas por meio de cirurgia refrativa.

De acordo com estatísticas da Fundação Abióptica, no Brasil, 104 milhões de pessoas sofrem com algum tipo de problema ocular. Dessas, 36 milhões usam óculos.

Outras doenças que comprometem a visão e são recorrentes nos consultórios oftalmológicos são glaucoma (causado pelo aumento da pressão intraocular) e catarata (causada, na maioria das vezes, pelo envelhecimento).

A retinopatia diabética, por sua vez, tem sido cada vez mais diagnosticada: em 2022, os exames para diagnóstico da doença desencadeada pelo diabetes mellitus, que pode levar à perda de visão, tiveram um crescimento de 95% em relação a 2020. Foram 6,4 milhões de exames feitos no Sistema Único de Saúde (SUS), somente entre janeiro e agosto do ano passado.

10 doenças oculares hiper-raras

De acordo com o portal de Saúde do Gov.br, considera-se rara aquela doença que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que existam cerca de 6 a 8 mil delas em todo o mundo, com algumas delas sendo relacionadas aos olhos. Confira:

Coloboma

Trata-se de uma malformação congênita que leva à alteração na estrutura dos tecidos dos olhos. Pode ocorrer nas pálpebras, no nervo óptico, na retina ou, mais comumente, na íris.

Além da genética, a condição pode ser contraída após o uso de drogas, e não necessariamente produz sintomas, mas pode reduzir a visão e aumentar a sensibilidade à luz.

Não há medicação ou procedimento cirúrgico indicados para o coloboma, mas é possível usar óculos ou lentes de contato para corrigir a visão, por exemplo. De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, a condição ocorre em cerca de 1 a cada 10 mil pessoas.

Retinoblastoma

O retinoblastoma é um tumor do olho que se desenvolve após o crescimento em tamanho e número de células da retina. Ele é mais comum em crianças menores de 5 anos, mas pode acontecer em quaisquer idades.

Além da pupila branca, outros sintomas comuns da condição são o inchaço em um olho e o estrabismo (olhos que parecem “olhar em direções diferentes”). Os tratamentos podem incluir quimioterapia, terapia à laser (método que se assemelha à cirurgia refrativa) ou cirurgias.

Segundo a fundação World Eye Cancer Hope, o retinoblastoma afeta 1 em cada 15 mil crianças no mundo e corresponde a 3% dos cânceres pediátricos, de acordo com o Oncoguia.

Em 2021, a filha do apresentador Tiago Leifert, então com 11 meses, foi diagnosticada com retinoblastoma. Em entrevista ao jornal O Globo, o pai de Lua revelou que optou-se pelo método mais agressivo de tratamento, a quimioterapia. Atualmente, Lua tem 2 anos e ainda está em tratamento.

Retinite pigmentosa

Na retinite pigmentosa, células da retina se decompõem e perdem a função. Ela é causada por genes transmitidos hereditariamente e afeta 1 em cada 4 mil pessoas no mundo. A doença ocasiona cegueira noturna, perda gradual do campo visual e, eventualmente, perda completa da visão.

Não existe uma cura para a retinite pigmentosa, mas alguns tratamentos, como a suplementação de vitamina A e a colocação de implantes, podem ser recomendados por alguns oftalmologistas.

Doença de Behçet

A doença de Behçet é uma condição autoimune na qual o sistema imunológico ataca seus próprios tecidos. Ela pode acontecer em diversas partes do corpo, inclusive nos olhos, causando inflamação e danos nos vasos sanguíneos.

Seus principais sintomas incluem inflamação ocular, visão embaçada, dor e vermelhidão. Apesar de existirem medicamentos para controle dos sintomas, não há tratamento específico para a doença que afeta menos de 1 a cada 100 mil pessoas.

Anoftalmia e microftalmia

Anoftalmia e microftalmia são anomalias congênitas nas quais um ou ambos os olhos, respectivamente, apresentam-se ausentes ou anormalmente pequenos.

Essas condições geralmente resultam de mutações genéticas, mas especula-se que elas também possam estar relacionadas à exposição a produtos químicos, drogas, radiação e alguns vírus durante a gravidez.

Não é possível inserir um novo olho ou restaurar a visão dos recém-nascidos, mas é possível tomar medidas estéticas para padronizar a aparência da criança, à medida que ela cresce.

De acordo com o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos, 1 em cada 5,2 mil bebês nascem com tais condições.

Hipertensão intracraniana idiopática

A hipertensão intracraniana idiopática refere-se à alta pressão nos espaços ao redor do cérebro e da medula espinhal, que são protegidos e nutridos pelo líquido cefalorraquidiano (LCR). Essa condição é mais comum em mulheres de 20 a 50 anos e pode causar problemas como visão dupla e cegueira temporária.

A condição pode causar dores de cabeça, pescoço e ombros, perda de visão e zumbido nos ouvidos e é diagnosticada de forma clínica e laboratorial. Tratamentos podem melhorar os sintomas e eliminar a doença que, segundo a Organização Nacional de Doenças Raras dos Estados Unidos, acomete 1 em cada 100 mil pessoas.

Síndrome de Usher

Mais uma das condições comuns em crianças, a síndrome de Usher resulta em deficiência auditiva e visual, e é diagnosticada em crianças que herdaram um gene anormal para a síndrome de Usher de ambos os pais.

A síndrome afeta até 17 pessoas em cada 100 mil, sendo responsável por grande parte dos casos de deficiência auditiva e visual combinadas. Seu comprometimento da visão é derivado da retinite pigmentosa, e seus sintomas podem incluir perda auditiva, atrasos no desenvolvimento, problemas de equilíbrio e mais.

Apesar de não ter cura, é possível realizar tratamentos que maximizam o equilíbrio, a visão e a audição.

Distrofia cristalina de Bietti

Trata-se de uma doença ocular hereditária rara que causa cristais na córnea e atrofia das camadas posteriores do olho.

Além dos cristais, é possível diagnosticar a condição quando observados depósitos amarelos e brilhantes nas retinas. A Distrofia cristalina de Bietti pode causar deterioração do campo visual e cegueira noturna e não tem cura, afetando 1 em cada 67 mil pessoas.

Heterocromia ocular

A heterocromia ocular é uma anomalia que afeta 11 a cada 1 mil pessoas. Indivíduos que a têm apresentam olhos de cores diferentes ou até mesmo olhos de duas cores.

A condição pode ser causada por fatores genéticos ou externos, como a síndrome de Waardenburg, lesões e derrames.

Doença de Stargardt

Refere-se à condição hereditária que faz com que bastonetes e cones oculares (responsáveis por detectar a luz, enxergar em ambientes escuros e perceber cores e detalhes) morram.

A doença pode causar sintomas como visão turva ou distorcida, pontos escuros na visão, dificuldade em enxergar cores e mais. Ela é diagnosticada de forma clínica. Atualmente, pesquisas estão sendo conduzidas acerca de tratamentos, mas ainda não há uma cura definida.  A Doença de Stargardt afeta 1 a cada 10 mil pessoas.

Apesar de raras, essas doenças podem apresentar sintomas excruciantes e resultar em comorbidades irreversíveis. Por isso, é essencial procurar um especialista após o surgimento de qualquer sintoma oftalmológico anormal.

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Pedro Madeira